Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани: проявления патологии и особенности лечения пациентов

Вывихи

03.03.2018

1.2 тыс.

780

7 мин.

Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней.

Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными.

Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

  • коллагена;
  • эластина;
  • ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса – Данлоса выделены в отдельные нозологии.

Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы.

Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Область или орган Симптомы
Кожа и мышцы
  • Легко растягивается на 3 и более сантиметра, тонкая, ранимая.
  • Пигментация чрезмерная либо недостаточная.
  • Раны заживают плохо либо с образованием грубых рубцов.
  • Отмечается слабость или недостаточное развитие мышц.
  • Грыжи, в т. ч. внутренние
Череп
  • Высокий, неестественной формы.
  • Глубоко расположенные глазницы, недоразвитие скул.
  • Высокое небо («арковидное»).
  • Нарушение прикуса, роста зубов, их скученность
Позвоночник
  • Искривление осанки: сколиоз, кифоз или их сочетание.
  • Отсутствие нормальных физиологических изгибов позвоночника
Грудная клетка Деформации по типу воронкообразной или килевидной
Суставы
  • Частые подвывихи и вывихи (особенно в одном и том же месте).
  • Гипермобильность (возможность чрезмерного переразгибания).
  • Пациенту не удается разогнуть (выпрямить) руку в локте до 170 градусов
Кисть и стопа
  • Длинные, паукообразные пальцы (арахнодактилия).
  • Увеличение количества пальцев (полидактилия) или их сращение между собой.
  • На стопах один палец перекрещивается с другим.
  • Плоскостопие
Глаза
  • Ухудшение зрения (миопия свыше 3 диоптрий).
  • Вывих или подвывих хрусталика.
  • Голубые склеры.
  • Узкий зрачок (миоз) вследствие недоразвития радужки
Уши
  • Нетипичная форма ушной раковины.
  • Мочка отсутствует, расщеплена, недостаточно развита.
  • Уши оттопырены
Сосуды
  • Легко травмируются с образованием подкожных кровоподтеков.
  • Варикозное расширение вен нижних конечностей в юношеском и молодом возрасте.
  • Расширение легочной артерии, аорты на любом участке последней.
  • Расслоение аорты (аневризма), при прогрессировании представляет высокую опасность разрыва и смертельного исхода
Сердце
  • Пролапс митрального клапана.
  • Дополнительные хорды, их атипичное расположение.
  • Нарушения в строении клапанов сердца.
  • Аневризма в области стенки между камерами органа
Бронхолегочная система
  • Спадение трахеи и бронхов на выдохе.
  • Образование небольших полостей в легких.
  • Спонтанный разрыв легочной ткани с попаданием воздуха в плевру
Мочевыделительная система
  • Опущение почек.
  • Заброс мочи в обратном направлении (из мочевого пузыря в мочеточники)
Желудочно-кишечный тракт
  • Рефлюксы, диафрагмальные грыжи.
  • Чрезмерная подвижность участков толстой кишки.
  • Изменение размеров органов (долихосигма, долихоколон)
Кровь
  • Нарушение образования тромбоцитов и гемоглобина.
  • Патология свертывания крови
Нервная система Вегетативная дистония

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Пример стигмы — изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

  • На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
  • В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
  • У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие деформаций грудной клетки, выявляется пролапс митрального клапана.

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

  • синдром Марфана;
  • синдром Элерса – Данлоса;
  • несовершенный остеогенез;
  • пролапс митрального клапана;
  • варикозная болезнь вен нижних конечностей;
  • варикоцеле;
  • синдром соединительнотканной дисплазии сердца;
  • сколиоз и др. Для установления степени ДСТ прибегают к балльной оценке:
Малые признаки (по 1 баллу) Большие признаки (по 2 балла) Тяжелые признаки (по 3 балла)
  • Астеническое телосложение или дефицит масс тела;
  • нарушение зрения у людей моложе 40 лет;
  • отсутствие стрий на передней брюшной стенке у рожавших;
  • снижение тонуса мышц и низкое артериальное давление;
  • плоскостопие (I степени);
  • легкое образование гематом;
  • повышенная кровоточивость;
  • послеродовое кровотечение;
  • вегетососудистая дистония;
  • нарушение ритма и проводимости по ЭКГ;
  • стремительные или роды
  • Сколиоз, кифосколиоз;
  • плоскостопие (II–III степени);
  • чрезмерная растяжимость кожи;
  • гипермобильность суставов, склонность к рецидивирующим вывихам и подвывихам;
  • аллергическая предрасположенность, слабый иммунитет;
  • удаление миндалин в прошлом;
  • варикоз, геморрой;
  • дискинезия желчных путей;
  • нарушение моторики ЖКТ;
  • грыжи у ближайших кровных родственников
  • Грыжи;
  • опущение органов;
  • варикоз и геморрой, требующие оперативного лечения;
  • долихосигма (аномально длинная сигмовидная кишка);
  • аллергия на множество факторов и анафилактические реакции;
  • нарушение моторики ЖКТ, подтвержденное обследованием

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

  • до 9 — легкая или маловыраженная;
  • 10–16 — средняя или умеренно выраженная;
  • 17 и более — тяжелая или выраженная.

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.

Источник: https://spina-health.com/displaziya-soedinitelnoj-tkani/

Дисплазия соединительной ткани – проявления у ребенка или взрослого, диагностика и методы терапии

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером.

Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него.

Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде.

Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления.

В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека.

Читайте также:  Лечение артрита народными средствами

Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку.

Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов).

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи.

Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома.

Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею.

В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов.

Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи.

По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Источник: https://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Суставной синдром – один из признаков дисплазии соединительной ткани

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина).

На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д.

и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины и факторы риска

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Генетически обусловленная дисплазии формируется вследствие наследования мутантных генов

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.

Формы заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Виды дисплазии соединительной ткани

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Стадии заболевания

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Симптомы

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Читайте также:  Как убрать растяжки на ногах

Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

При дисплазии соединительной ткани в анализах мочи и крови выявляются гликозаминогликаны и оксипролин

Лечение

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

Прогноз

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Олеся Смольнякова Терапия, клиническая фармакология и фармакотерапия Об авторе

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг.

– аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг.

– профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

Можно ли вылечить дисплазию соединительной ткани

Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

Что такое?

Продуцируется соединительная ткань из клеток мезенхимы, участвующих в морфогенезе любых тканей в период внутриутробного развития. Большая часть ее в организме человека является фиброзной.

То есть она состоит из белка эластина и волокон коллагена, придающих ей прочность, эластичность и форму.

Суставные хрящи, жир, кровь, радужка, кости – все это соединительная ткань, которая помогает органам и системам человека правильно функционировать.

Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающее расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности соединительной ткани выдерживать полноценную механическую нагрузку.

Отклонения в развитии ткани могут быть двух видов:

  • инсерция (волокна ткани слишком длинные и растяжимые);
  • делеция (волокна очень короткие, с увеличенной упругостью).

Ученые считают, что делеция не опасна для жизни человека. Значительных отклонений в работе органов и систем при данном состоянии не наблюдается. Инсерция же влечет за собой целый ряд патологий, которые врачи обобщенно называют «синдром дисплазии соединительной ткани».

Заболевание чаще проявляется изменениями органов (особенно сердца) и опорно-двигательного аппарата. Дисплазия соединительной ткани сердца опасна тем, что не дает о себе знать сразу, вызывая стойкие нарушения в работе миокарда.

Изменения же в костях, хрящах и сухожилиях видны практически сразу после рождения малыша.

Заболевание разделяют на две группы: дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В первом случае специалистам удается найти генный дефект, приводящий к формированию клинических симптомов. А вот при НДСТ установить причину нарушений в геноме невозможно. Данные о таких болезнях в классификаторе МКБ 10 отсутствуют.

Причины развития нарушений

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

  • неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
  • токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
  • профвредности;
  • вирусные инфекции;
  • плохая экология.

Врожденная дисплазия у ребенка – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

  • наследственная предрасположенность;
  • высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
  • воздействие радиации или иных облучений;
  • наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

Диагностика

Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

  • лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
  • анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
  • оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
  • «тест запястья»;
  • рентген органов и тканей;
  • УЗИ;
  • ФГДС;
  • биопсия с гистологическим изучением материала.

Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

Симптомы

При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

  • проблемы со сном;
  • быстрая утомляемость;
  • сердечные боли;
  • цефалгия;
  • головокружения или обмороки.

Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

  • пролабирование створок митрального клапана;
  • ненормальное число створок в клапанах;
  • расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
  • наличие аневризм;
  • функциональные нарушения проводящей системы.

Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей.

Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения.

Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

  • бронхолегочный;
  • вертеброгенный;
  • висцеральный;
  • косметический и другие.

Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

Лечение

Проявления заболевания настолько индивидуальны, что не существует универсальной схемы терапии. Цели лечения следующие: повысить уровень коллагенообразования, устранить опасные для жизни симптомы болезни, нормализовать психическое состояние пациента.

Консервативное лечение проводится курсами продолжительностью от 3 до 8 недель. В зависимости от тяжести заболевания и наличия сопутствующих патологий курсы назначаются 1-3 раза в год. Для стимуляции выработки коллагена применяются следующие препараты:

  • Аскорбиновая кислота;
  • Сульфат меди 1%;
  • синтетические витамины группы В.

Препараты магния при дисплазии соединительной ткани – это основа терапии. Благодаря этому элементу происходит стабилизация структуры транспортной РНК, увеличивается общая скорость белкового синтеза, сохраняется кислород в клетках, снижается возбудимость нейронов.

Чтобы происходило разложение гликозаминогликанов, врачи рекомендуют пропить курс Румалона, Хондроксида или Хондротинсульфата.

Для стабилизации минерального обмена применяют Альфакальцидол, для повышения уровня аминокислот в крови – Калияоротат, для налаживания биоэнергетического обмена – Милдранат или Рибоксин.

Все вышеперечисленные лекарственные средства следует пить только по назначению врача под контролем жизненно важных показателей крови.

Физиотерапия при дисплазии

Курсы физиотерапевтических процедур назначает врач-физиотерапевт с учетом всех особенностей патологического состояния. При выраженных нарушениях двигательного аппарата рекомендуется лазеро-, магнито-, индуктотерапия, лекарственный электрофорез с Димексидом.

Чтобы повысить тонус сосудов, применяются хвойные, сероводородные, углекислые и радоновые ванны, а также сауна и контрастный душ.

При вегетососудистом синдроме целесообразно назначение 1% раствора кофеина натрия-бензоата, мезатона или эфедрина по воротниковой методике или по методике Щербака.

Лечебная физкультура при дисплазии соединительной ткани

Обычная физкультура или комплекс ЛФК показан всем пациентам с дисплазией. Упражнения выполняются ежедневно по 20-40 минут. Рекомендуются нагрузки в бесконтактном статико-динамическом режиме, которые выполняются в положении «лежа на спине».

Для активизации работы сердечно-сосудистой системы полезно заниматься аэробными тренировками: бег трусцой, спортивная ходьба, лыжные прогулки, дыхательная гимнастика, катание на велосипеде. В домашних условиях можно использовать велотренажеры.

Читайте также:  Грибковые заболевания ногтей ног

Пациентам нельзя выполнять вытяжения позвоночника, висы, подъемы штанг и гирь, изометрические упражнения. Необходимо также отказаться от всех видов контактного спорта, тяжелой атлетики, профессиональных занятий танцами.

Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

  • витамины группы В — В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
  • витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
  • содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
  • обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
  • полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

Источник: https://opake.ru/dobrokachestvennaya-opuhol/displaziya-soedinitelnoj-tkani

Дисплазия соединительной ткани

Врожденные проблемы в наше время не редкость, ведь на беременную женщину и ее ребенка воздействует огромное количество негативных факторов, от плохой экологии, наследственности, до стрессов на работе. Совокупность всех этих моментов не может спровоцировать массу различных болезней.

Соединительнотканная дисплазия — это совокупность различных симптомов, которые появляются при развитии ребенка. Часто такую болезнь сопровождают проблемы с суставами, позвоночником и даже зубами, у ребенка меняется прикус, также может появляться плоскостопие и другие неприятные заболевания.

Определение

Дисплазия соединительной ткани — это нарушения ее развития, которые происходят по вене мутации в генах. Обычно соединительная ткань содержится во всех частях организма и составляет основу органов, тканей и мышц. Она бывает рыхлая или плотная, а состоит из межклеточного вещества, клеток и волокон.

Благодаря веществам коллагену и эластину соединительная ткань эластичная, крепкая, она может выдерживать большие нагрузки и оберегать от травм суставы. Но при мутации гена, отвечающего за выработку коллагена и эластина, происходит неправильно формирование соединительной ткани, она теряет эластичность и не справляется со своей работой.

Соединительная ткань позволяет нормально функционировать всему опорно-двигательному аппарату, а если она недоразвита, то при самых обычных нагрузках суставы и скелет деформируются, причиняя ребенку боль и делая его инвалидом. Важно отметить, что болезнь проявляется себя не сразу и нарушения могут быть не заметны длительное время.

Причины

Возникает заболевание при нарушении синтеза коллагена и эластина, а также необходимых соединительной ткани ферментов. В организме здорового человека существует 40 генов, которые отвечают за выработку необходимых в конкретном случае веществ, и если в одном из них происходит какая-либо мутация, например, замена белка, то появляются нарушения.

Точная причина подобных мутаций не известна, но врачи отмечают, что в тех случаях, где на организм матери воздействовали следующие негативные факторы, риск заболевания выше:

  • Плохое питание матери, авитаминоз. В частности было отмечено, что заболевание может быть связано с нехваткой магния.
  • Плохая экология часто вызывает различные мутации;
  • Вредные привычки матери до беременности, к ним относится курение, алкоголь и особенно наркомания;
  • Хронические стрессы;
  • Осложненная беременность;
  • Инфекции у матери.

В целом, многие факторы, которые негативно сказываются на здоровье человека, могут дать толчок для мутации при зачатии ребенка. К ним можно отнести даже долгое пребывания на открытом солнце, работу на вредном производстве и многое другое.

Виды

Дисплазия соединительной ткани у детей не является отдельной болезнью, она представляет собой совокупность различных признаков и симптомов, и подразделяется на два типа:

  • Дифференцированная дисплазия обычно редко проявляется у детей, она характеризуется локальным поражением одного или нескольких органов, может появляться в суставах, коже и позвоночнике. Обнаруживают такое заболевание сразу, так как сопровождается оно очевидными симптомами. Для примера можно привести такую болезнь, как несовершенный остеогенез. В этом случае пациент страдает от повышенный ломкости костей, текстура которых нарушилась из-за неправильного синтеза коллагена. Также к этому случаю можно отнести болезнь под названием синдром вялой кожи, когда коллагена не хватает именно ей. При этом заболевании кожа обвисает и ребенок становится похожим на старика.
  • Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) встречается чаще всего и поражает она людей различных возрастов. Такой диагноз ставят в том случае, если не удалось установить дифференцированную дисплазию. При недифференцированной дисплазии поражаются не локальные участки организма, а практически все ткани в той или иной степени.

Симптомы

Обычно при посещении специалиста пациент озвучивает большое количество жалоб:

  • плохой аппетит и боль в животе, проблемы с ЖКТ;
  • снижение работоспособности, сонливость и общая слабость;
  • пониженное артериальное давление;
  • часто возникающие инфекции легких, бронхиты;
  • слабость в мышцах;
  • быстрая усталость при нагрузках и др.

Соединительнотканная дисплазия, как правило, диагностируется далеко не сразу. Симптомы возникают как по отдельности, так и сразу все вместе, но сразу поставить диагноз по ним невозможно, так как они напоминают целый ряд других заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на следующие симптомы:

  • искривления позвоночнике;
  • недостаточная масса тела;
  • искривление грудной клетки;
  • изменения пропорций тела, например, могут симметрично удлиняться руки или ноги;
  • слишком высокая пластичность сустава, когда пациент может развернуть конечность на 90 градусов;
  • деформации стоп;
  • различные патологии кожи, например, когда она слишком сильно растягивается или легко травмируется, обвисает без причины;
  • плоскостопие;
  • нарушения зрения;
  • хрупкие сосуды, ранний варикоз.

Лечение

При первом посещении врач обычно опрашивает пациента и его родителей, составляет анамнез, и с учетом увиденных симптомов направляет на анализы. При помощи специальных молекулярно-генетических методов специалисты могут быстро обнаружить патологию, если она присутствует.

Лечение дисплазии соединительной ткани заключается в уменьшении неприятных симптомов и улучшении качества жизни. Так как болезнь генетическая, вылечить ее полностью не представляется возможным, но максимально продлить жизнь и сделать ее комфортной вполне реально.

Лечат такую болезнь комплексно, при помощи правильного образа жизни и физиотерапевтических процедур, приема специальных препаратов, в некоторых случаях может быть показана операция.

Многих интересует, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани, этим занимается ортопед. Но в первую очередь ребенка обычно показывают педиатру, который заподозрив наличие признаков ортопедического заболевания, должен немедленно направить родителей к узкому специалисту.

Пациентам с синдром соединительнотканной дисплазии показана специальная диета, занятия спортом, например, плаванием, курсы лечебного массажа. Также врачи обычно назначают физиопроцедуры, лечебную физкультуру, УФО, специальные обертывания и ванны.

Для лечения назначают следующие препараты:

  • магний, аскорбиновая кислота — эти вещества необходимы для увлечения выработки коллагена;
  • румалон — этот препарат помогает восстановить межклеточное вещество;
  • остеогенон — улучшает обмен веществ в соединительной ткани;
  • глицин — улучшает умственную активность и успокаивает, при этом нормализуя уровень аминокислот;
  • лецитин — улучшает общее самочувствие ребенка, придает энергии.

Питание назначают специальное, с большим количеством мяса, рыбы, морепродуктов, сыра, орехов. Ребенок должен есть достаточно много и часто, чтобы необходимые вещества попадали в организм постоянно, поддерживая нормальный уровень коллагена, это поможет приостановить дальнейшее разрушение организма.

Операцию детям назначают редко, только в случае сильной деформации позвоночника и грудной клетки или сосудов, когда хирургическое вмешательство просто необходимо. Чтобы не дотягивать до такого состояния, нужно показывать ребенка врачу при первых жалобах.

СЗСТ

Смешанное заболевание соединительной ткани (сзст) — это редкая патология, которая встречается обычно среди женщин молодого и среднего возраста, мужчин болезнь поражает крайне редко. Это заболевание наследственное и аутоиммунное, возникает оно у людей с антигеном HLA В27.

Также как и дисплазия, смешанное заболевание имеет большое количество симптомов, которые можно подставить и под другие заболевания, что сильно усложняет диагностику. Вот несколько из них:

  • отеки на руках и кистях;
  • холодные руки, побледневшие кончики пальцев;
  • полиартрит, нарушения двигательной активности суставов;
  • кожные высыпания;
  • облысение;
  • жажда и сухость во рту;
  • увеличение лимфоузлов, лихорадка;
  • покраснение глаз и др.

Лечение при таком заболевании направлено на уменьшение симптомов, чтобы улучшить качество жизни, в основном применяют противовоспалительные и обезболивающие средства и другие препараты по необходимости, например, цитостатики. Если пациент вовремя обратился к врачу, то обычно прогноз для него вполне благоприятный. Если же заболевание не лечить, есть риск погибнуть из-за инфекций, которые поражают ослабленный организм.

Прогноз и осложнения

Соединительнотканная дисплазия — это неизлечимое генетическое заболевание, но при правильном и своевременном лечении прогноз может быть вполне благоприятным. Обычно, если пациент хорошо питается, ведет здоровый образ жизни, принимает лекарства по схеме и выполняет все прочие предписания врача, то качество его жизни значительно улучшается и болезнь его не беспокоит долгие годы.

Важно отметить, что дисплазия оказывает влияние на другие заболевания, которые могут быть у пациента, и обычно ухудшает состояние. Поэтому у разных людей может быть совершенно разный прогноз, который точно может озвучить только лечащий врач на основании анализов.

Чтобы снизить риск осложнений, необходимо отказаться от тяжелых видов спорта, работы с вибрациями в будущем, нельзя нервничать и выполнять упражнения на растяжку позвоночника и суставов. Также пациентам с дисплазией не рекомендуется жить в странах с жарким климатом.

Профилактика

Профилактика дисплазии соединительной ткани заключается в первую очередь в ведении здорового образа жизни матери.

Перед беременностью необходимо вести здоровый образ жизни, нужно отказаться от приема наркотиков, злоупотребления алкоголем и табаком. Также рекомендуется сдать анализы на инфекции.

 Беременная женщина должна питаться правильно, стараться беречь себя, избегать травм и стрессов.

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector